Schlagwort: Seltene

Forschung ist die beste Medizin

Anlässlich des internationalen Tages der seltenen Erkrankungen beschäftigt sich diese Folge mit der Erythropoetischen Protoporphyrie EPP, einem angeborenen Stoffwechseldefekt.

Hauptsymptom ist Unverträglichkeit gegenüber Licht. Betroffene bekommen schon nach kurzem Aufenthalt (5-10 Minuten) an der Sonne starke bis extreme Schmerzen, meist begleitet von Jucken und Brennen. Über den langen Weg zur Diagnose und die psychische Komponente dieser Erkrankung spricht der Betroffene David offen mit Irena Težak, bereichert um die Perspektive als Angehörige von Mutter Gudrun.

EPP-Selbsthilfe
Interview mit der MainPost
David/ Foto: Thomas Obermeier, MainPost

Moderation: Irena Težak/ Schnitt: Maria Pogoda/
Gemafreie Musik: https://www.musicfox.com

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Refsum

Refsum – Wenn sehen, hören und riechen nicht mehr selbstverständlich ist

Refsum ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine Reihe fehlerhafter Gene verursacht wird und unbehandelt sogar lebensbedrohlich sein kann. Betroffene müssen eine strenge Diät einhalten und stehen vor vielen Herausforderungen im Alltag.

Kerstin Reichert, Betroffene und Gründerin des Vereins Refsum Deutschland e.V., berichtet im Gespräch mit Irena Težak von der Gründung des Vereins und wie es ihr gelingt, trotz aller Einschränkungen ein erfülltes, zufriedenes Leben zu führen.

Refsum deutschland e.V.
dare Foundation
Kerstin Reichert und Irena Težak / Foto: SeKo Bayern

Moderation: Irena Težak / Schnitt: Maria Pogoda / Gemafreie Musik: https://www.musicfox.com

Transkript Podcast seko on air_Folge 43_Irena Tezak im Gespräch mit Kerstin Reichert über RefsumHerunterladen

ARVC- eine seltene genetisch bedingte Herzerkrankung

Ruth Biller, die Gründerin der ARVC-Selbsthilfe e.V. spricht mit Irena Težak über den plötzlichen Herztod Ihrer 14 jährigen Tochter im Jahr 2011. Sie setzt sich seitdem auf unterschiedlichste Weise mit diesem Verlust auseinander und für Hinterbliebene und überlebende Betroffene ein. Dies nicht nur in Bayern und Deutschland, sondern inzwischen europaweit. Besonders wichtig ist Ihr die Einrichtung eines Patientenregisters und die Vernetzung.

ARVC-Selbsthilfe e.V.
Herztodberatung Ruth Biller
Beratung nach plötzlichem Herztod
Herz ohne Stress
Expertennetzwerk auf europäischer Ebene
Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister
Ruth Biller / Foto: Ruth Biller

Moderation: Irena Težak /Schnitt: Maria Pogoda /
Gemafreie Musik: https://www.musicfox.com

Transkript-Podcast-seko-on-air_Folge-33_Irena-Tezak-im-Gespraech-mit-Ruth-Biller-zum-Thema-ARVCHerunterladen

„Leben ist was passiert, während wir gerade ganz andere Pläne machen“

In dieser Folge geht es um das (Zusammen) Leben von und mit Dario, der an der sehr seltenen Erkrankung Morbus Sandhoff leidet.
Welche Höhen und Tiefen das Leben mit einem schwerkranken Kind mit sich bringt und warum es lohnt, trotz allem immer weiter zu machen, hat Irena Težak in einem bewegenden, offenen Gespräch von Birgit Hardt und Folker Quack, den Eltern von Dario, erfahren.

Birgit Hardt und Folker Quack /Foto: SeKo Bayern

Moderation: Irena Težak / Schnitt: Maria Pogoda / Gemafreie Musik: https://www.musicfox.com

Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.
mehr informationen zu seltenen erkrankungen
Transkript-Podcast-seko-on-air_Folge-26_Irena-Tezak-im-Gespraech-mit-Birgit-Hardt-und-Folker-Quack-zum-Thema-seltene-KrankheitenHerunterladen